霍金抗「漸凍人症」55年　五大絕症之一冇藥醫？

生於1942年的英國著名物理學家霍金 (Stephen Hawking) 香港時間今早離世，享年76歲。霍金21歲時患上罹患俗稱「漸凍人」的肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），全身癱瘓，不能言語，手部只有三根手指可以活動，需要以輪椅代步。原本霍金被預測只能多活2年，但最後卻撐了55年，世界罕見。

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漸凍人症，與癌症、愛滋病、白血病、類風濕被世界衛生組織列為「世界五大絕症」，現代醫學至今對此束手無策。ALS初期可發生在不同部位，其中又以手、腳居多佔了8至9成，其餘是口咽萎縮，佔了1成左右。有研究指，漸凍症病人發病後平均只有2至5年壽命，7成病人會於3年內病逝。

2014 年的「冰桶挑戰」引起世界對ALS的關注，據知至2016年「冰桶挑戰」已為美國漸凍人基金會籌得 1.15 億美元（約9億港元）。基金把當中 7,700 萬美元投入研究用途，更找到其中一個致病的變異基因NEK1，不過該基因變異只出現在 3% 的病患身上。

謝天華、鄭伊健、陳小春、錢家樂和林曉峰當年亦有參與挑戰。(Youtube截圖)

近年研究所和生物科技公司靠人工智能開發 ALS 新型藥物，巴羅神經科學研究所透過使用IBM Watson 發現了5個與ALS相關基因。而石藥集團（01093）自2015年開始在中國進行「消旋-3-正丁基苯枿」用於治療ALS的臨床研究，早前新藥獲美國藥監局頒孤兒藥資格認定，有機會可減免部份臨床試驗，加快產品上市。

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