葉俊傑：自閉症是不是遺傳的？

自閉症譜系障礙（Autism Spectrum Conditions）令聞者色變，然而自閉症跟遺傳基因又有甚麼關係？患者為甚麼會有異於常人的行為？

自閉症譜系障礙只是一個統稱，還要按其嚴重程度和徵狀來分類，包括自閉症、自閉症傾向和亞氏保加症。患有此症的兒童在行為及認知能力上都有障礙，一般在3歲前已出現病徵，例如寡言及沒有眼神接觸、出現不斷重複的動作等等。經過30年的研究後，發現很多自閉症的發病成因跟許多染色體異常疾病有關，令科學家難以確定此症到底由哪一個染色體及基因導致。

雖然到目前為止還未能將遺傳密碼完全破解，但加州大學神經學系教授Michael Wigler在2007年發表的一份報告中表示，約有1/3的病例跟父親的顯性遺傳有關，不過亦有1/2病例的父母均為非自閉症患者。加洲大學精神學系副教授Jonathan Sebat在2004年發表的文獻中提出，非遺傳性自閉症患者受染色體及基因突變所影響，包括基因體拷貝數變異（CNV）及單核苷酸多型性（SNP）。此外，在各國的一些有關自閉症基因組的研究中亦發現，某些染色體的區域跟大部分自閉症有關，包括染色體區域7q21-35、17q及第11號染色體。

自閉症譜系障礙多男性

自閉症男女發病的比例為4:1，即每5名自閉症患者中就有4名是男性。由於病因未明，科學界對於男性多患自閉症的原因還未有統一的看法。英國劍橋大學精神及實驗心理學教授Simon Baron-Cohen在2002年提出了「超男性腦理論（Extreme Male Brain Theory) 」中認為女性是傾向同情，如從理解別人的想法及感受而作出合適的情緒回應；而男性則傾向制度化，如分析或建構規則為主。他認為自閉症患者的傾向是超越一般男性，即過度的制度化，從而導致行為上欠缺彈性，如不喜歡更改上學路線等慣常的習慣。他認為導致這傾向的原因包括胎兒期間的男性荷爾蒙偏多、X及Y性染色體的突變。

自閉症與亞氏保加症的基本特徵

 社交發展與人際關係障礙

● 以自我為中心，不合群，較少與人分享感受。

● 由於他們不太理解及理會別人的身體語言及情緒等，有機會做出不恰當的社交行為並因而被排擠。

 

語言及溝通障礙

● 不太懂使用恰當的言詞來表達自己，語句內容用詞混亂。

● 對抽象觀念欠缺理解及想像力。

 

狹窄的興趣及重複的行為模式

● 只對單一的事物感興趣甚至沉迷。

● 對外間某些的刺激較為敏感，會常重複某個動作從而得到快感。

● 日常生活的安排亦不能隨意更改，否則會令他們不安及煩躁。

 

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