葉俊傑：單基因突變與多基因及環境影響

遺傳病中較多受單一基因引起，單基因會受外來的影響而導致突變，或是由本身有問題的基因攜帶者遺傳給後代。地中海貧血症屬於後者。病者因細胞內的蛋白異變，令紅血球的帶氧能力受影響，引致溶血性貧血的情況。

單基因所引致──地中海貧血症

地中海貧血可分為α型及β型兩種，其中α型的地貧由第16號染色體上的HBA1及HBA2基因突變引致，β型地貧則由第11號染色體上的HBB基因突變引起。地貧症以受影響的基因數目及突變程度而分輕至重型，香港約有400名患者屬於重型，他們需要接受長時間的治療，令其生活大受影響。因此政府建議準父母為胎兒進行基因檢測，以在出生前決定是否繼續妊娠。這些因單一基因而引起的病變，可透過聚合酵素鏈鎖反應（PCR）及DNA測序（DNA Sequencing）進行檢測。地貧的攜帶者在計劃生育前，可以到私人診所及衞生署醫學遺傳科進行檢測。

多基因及環境影響──家族性高膽固醇

在眾多遺傳病中，最複雜多變的可算是多基因及環境所引致的遺傳病，是一種基因與環境互動的疾病。家族性高膽固醇為其中一種，其成因由多種基因引起，如APOB、LDLR和LDLRAP1，以及PCSK9的基因突變所致，患者只要帶有其中一種突變了的基因皆會引發家族性高膽固醇。由於受環境影響，若果患者能於日常飲食進行調控，減少進食蛋黃、肉類及奶類產品，以及做適量運動，都可減輕病症所帶來的影響。

基因會因環境的影響而突變，其中畸胎原（Teratogen）就是一種會導致胎兒基因突變的罪魁禍首。在懷孕期間，如胎兒不幸接觸到畸胎原，便有機會影響胎兒的細胞分裂而引致遺傳物質的基因突變，導致畸胎或類似遺傳病的情況。所以在懷孕期間要盡量避接觸畸胎原。

以下將列舉懷孕期間須避免接觸的畸胎原：

藥物：抗癲癇藥、抗凝血劑。

母親身體狀況：吸煙、酗酒、一型糖尿病。

子宮內感染：弓蟲症、德國麻疹、水痘。

重金屬：水銀、鉛。

輻射：化療。

懷孕期間的醫療程序：絨膜絨毛取樣、子宮擴張刮除術、單一精子卵質內顯微注射。

其他：熱力（母體溫度長期高於38.9℃）、低血壓、吸入過多汽油。

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