杜柏濤：藥丸一粒值千金 – 看罕見病患者的現況
結節性硬化症患者池燕蘭逝世前，曾在立法會上哭訴經歷。（立法會直播截圖）
今年四月，年僅36歲的池燕蘭女士因結節性硬化症逝世，成為又一個在罕見病折磨下離開的可憐人。她的故事勾起社會各界人士去關注香港罕見病患者對藥物資助的需求。
罕見病，又稱「孤兒病」，泛指一系列患病率偏低的疾病。根據歐盟定義，如一種疾病在一萬人中影響不多於五人，該疾病就會被定為罕見病。如以此定義作計算，現時大概有五千至八千種罕見病。大部分罕見病為遺傳疾病，即因爲基因在細胞分裂和複製時異變而導致的。先天的遺傳疾病很多時會影響嬰兒和兒童，有些更會致命，因此診斷和治療時要爭分奪秒，以免錯失時機。除遺傳疾病之外，亦有一些癌症、自體免疫疾病和傳染病被納入為罕見病的範圍內。界定罕見病是支援病人和收集有關數據的第一步。然而，香港暫時未為罕見病作正式的定義，而且缺乏完善的的藥物及社會服務支援，令罕見病患者淪為「孤兒仔」。
投資罕見病藥物 成本高昂回報低
罕見病有著「少見，難確診，難醫治」的特質：因為患病率偏低的緣故，在香港這個彈丸之地，本地醫生對罕見病的知識和治療的經驗不多。由求醫，到轉介至衞生署的醫學遺傳科作臨床診斷需時漫長。另一方面，現時很多遺傳疾病都沒有根治的方法，大部分藥物都只能緩和症狀，病人因此需要長期、定期服用價值高昂的藥物來續命。以池女士所患的結節性硬化症為例，要服用新藥Afinitor的話每個月就要用二萬元去買藥。現時Afinitor已被納入撒瑪利亞基金資助計劃去醫療其中一種結節性硬化症的腦部腫瘤，其他類型的結節性硬化症患者如希望使用新藥仍需要自費。
為什麼治療罕見病的藥物的價格會如此高昂？ 對於製藥業來說，投放資源去研發「孤兒藥」可以是一場沒有回報的賭博。 按德勤在2016年的估算，藥廠需要投資約15億美元和12至14年的時間才可以把一款藥物推出市場。由於要使用「孤兒藥」的患者不多，因此藥廠都不太熱衷於研發這些藥物，反而會把資源投放於研發常見和長期疾病的藥物上（比如說是糖尿病藥物）。而且研發藥物難關重重，不少候選藥物在過程中因副作用、成本或效果不佳而被放棄。
政府補貼 反造就藥廠訂下天價
眼見藥廠沒有動力去研發「孤兒藥」，美國早在1983年就定立《孤兒藥品法》，以巨額研究資金、稅務優惠和專利權去吸引藥廠去研發相關藥物。的而且確，經FDA認可的「孤兒藥」數量由1983年的十種大幅增加到現時約六百多種。然而，這些「特權」卻被有心人濫用，成為獲得大額利潤的「漏洞」。其中一個例子是高昂定價：因為「孤兒藥」可以得到被其他藥物更長時間的專利權，而且市場上短期內都不會有競爭對手，所以藥商可以任意去為藥物開價。另一方面，很多政府都有為罕見病患者用藥費用設立安全網，藉此去減低病人負擔。可是，無上限的政府津貼誘使藥廠為罕見病藥物訂立天價，結果受苦的是患上未被政府安全網或保險公司保障的罕見病的患者，需要面對「有藥無錢醫」的悲慘現實。
現時香港政府對一種新的藥物是否納入資助主要是根據三個原則考慮，分別是藥物的安全性、療效和成本效益。而在池女士的個案中，Afinitor就是因為療效不佳而被拒於安全網外。這些考慮或許看似合理，但是否有情呢？單說療效一環，因為罕見病患者數量少，所以能夠得到的臨床數據較少，同樣亦較難去判斷療效是否顯著。而且，有關當局在審批「孤兒藥」時有沒有考慮到罕見藥的特殊性（比如說缺乏選擇，有關數據較少等）？現時香港政府在罕見病患上投放的支援明顯不足，不單是未有就罕見病作官方統計，審批藥物名冊時間長，而且相關津貼有嚴苛的入息審查。要把一個個「孤兒」連結在一起不能只倚靠醫護界、病人組織和大學，政府應該採取一個更主動的角色去支援病患者及家屬，加強社會大眾對罕見病的了解，增加本港研究罕見病的資源等等。
如何去平衡情理，讓患病的市民得到適當的治療，是政府要負起的責任。
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