葉俊傑：遺傳病不一定是遺傳的？

為人父母，最關心的必然是子女的健康，如孩子生下來便發現患上遺傳病，父母多會感到自責，怪自己將不良基因帶給孩子。在西方醫學所說的「Genetic Disease」，普遍被翻譯成遺傳病，但原來這跟一般人所理解的「遺傳」二字有所出入，並不單止是由上傳下那麼簡單。

遺傳學源自西方醫學，而「遺傳病」既然從「Genetic Disease」翻譯過來，所以應先解構Genetic的意思。Genetic起源於古希臘文「Genesis」，所指的是「生命中的起源」，而構成人類的60億個「遺傳物質」鹼基對就是人類生命的起源。

遺傳物質的傳遞是繁殖後代的關鍵，而後代的成長就要看遺傳物質的傳遞是否暢順，以及因子的選擇。遺傳病可能是遺傳了先代有缺陷的因子引起，亦可能是遺傳物質在傳遞過程中不順暢，因而發生基因突變引致疾病，這包括精子和卵子的製造過程、受精卵分裂成胚胎的過程，甚至有機會在人出生後每一天的成長過程中起變化。我們常聽說的一些先天疾病，例如唐氏綜合症、地中海貧血症、肢體畸形等，都被統稱為遺傳病，雖然當中有部分是從父母身上傳下來的，但亦有部分從細胞分裂的過程中形成。

基因突變引起病變

那麼患有遺傳病的人，身體內是否都載有某些致病的基因呢？試想像人體是一部電腦，當它運作正常時，所有機件也是「正常」的。但隨時日流逝，零件也有壞掉的可能，正如人在出生時一切正常，但在成長過程中有數之不盡的細胞分裂，過程中有機會出現基因突變，也就不能正常地運作了。在人類身上，沒有一個基因的功能是「致病」的，而是基因出現突變的情況下，才導致功能上的缺失或是過度活化，從而造成病變。所以，你可能會聽說過甚麼「致肥基因」、「腦退化症基因」等，但這並不是基因本身會引致肥胖及腦退化，而是基因發生突變，影響本來控制體重及腦部的功能，才會導致這些病症的出現。

遺傳疾病共分三類：一、染色體數目異常，例如唐氏綜合症、特納氏綜合症；二、單基因所引致的，例如地中海貧血症、血友病；三、多基因及環境所引致，例如心臟病、高血壓、癌症。

人類有23對染色體，而染色體數目異常指染色體數目多於或少於23對。以唐氏綜合症為例，病者的第21號染色體較正常數目多出一條，即「三體21」。在細胞分裂的後期未能成功將23對共46條的染色體各半分開，這稱為染色體不分離現象，是造成染色體異常的主要原因。

如上述提及，唐氏綜合症並不是由上傳下的遺傳病，而多為母體製造卵子的減數分裂過程中出問題而引起。減數分裂的目的是製造只帶有父母各半染色體的精子及卵子，而在過程中原有兩次的染色體分離時段，稱為減數分裂I期及減數分裂II期。若果在減數分裂I期出現不分離現象，則會造成所有細胞的染色體數目出現異常，如這情形在II期出現，就只會影響一半的細胞。所以，有些唐氏綜合症患者體內的所有細胞均是三體21，便是重型病患；較輕型的患者則既有三體21的細胞，亦有部分正常的細胞。至於為何會在減數分裂中出錯呢？現時只知道這跟母親的年紀有關。

下期我會跟讀者們繼續探討單基因突變、多基因及環境影響的遺傳疾病資訊。

 

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